Enfermedades raras en la infancia. Visión gastroenterológica / Rare Diseases in Childhood. Gastroenterological View

Introducción: Las enfermedades raras conforman las afecciones de baja prevalencia que asociadas a los medicamentos huérfanos representan un problema sanitario y social mundial. Objetivo: Revisar los aspectos más sobresalientes relacionados con las enfermedades raras, con una visión gastroenterológica, y su repercusión en la infancia. Métodos: Se realizaron búsquedas no estructuradas de publicaciones en español e inglés en PubMed, Google Scholar, Scimago, SciELO, desde enero 2010 hasta agosto 2021. Se usaron los términos: enfermedades raras, conceptualización, prevalencia, epidemiología, medicamentos huérfanos y ética. Análisis y síntesis de la información: Se revisaron las enfermedades raras en la infancia, criterios conceptuales, epidemiología global, enfermedades más reconocidas con énfasis en gastroenterología. Se destacó la prevalencia, vínculo genético, importancia social, dilema diagnóstico y categorías; repercusión de los tratamientos con medicamentos huérfanos, sus costos y problemas éticos. Se resaltó la incidencia de enfermedades digestivas y el valor de la endoscopia y la biopsia en el diagnóstico. Conclusiones: Se documentaron las enfermedades raras en la infancia, y se analizaron como problema mundial, sanitario y social. El desarrollo de la técnica y de la ciencia, resultaron contribuciones decisivas que variaron criterios sobre diferentes afecciones catalogadas como raras(AU)

Introduction: Rare diseases are the conditions of low prevalence associated with orphan drugs and they represent a global health and social problem. Objective: To review the most outstanding aspects related to rare diseases, with a gastroenterological view, and their impact on childhood. Methods: Unstructured searches for publications in Spanish and English in PubMed, Google Scholar, Scimago, SciELO were conducted, from January 2010 to August 2021. The terms rare diseases, conceptualization, prevalence, epidemiology, orphan drugs and ethics were used. Analysis and synthesis of information: Rare diseases in childhood, conceptual criteria, global epidemiology, and the most well-known diseases with emphasis on gastroenterology were reviewed. Prevalence, genetic link, social importance, diagnostic dilemma and categories, also the impact of orphan drug treatments, their costs and ethical problems were highlighted. The incidence of digestive diseases and the value of endoscopy and biopsy in diagnosis were highlighted. Conclusions: Rare diseases in childhood were documented and analyzed as a global health and social problem. The development of technique and science were decisive contributions that varied criteria on different conditions classified as rare(AU)

Enteropatías congénitas y la implicación diagnóstica en la displasia intestinal o enteropatía en penacho

RESUMEN Introducción: la displasia epitelial intestinal o enteropatía en penacho, es una rara y grave enfermedad debido a mutaciones genéticas, categorizada como enteropatía congénita por defecto del transporte de los enterocitos y su polaridad. Objetivo: Examinar los conocimientos más recientes para la orientación diagnóstica de las enteropatías congénitas en el contexto clínico de las diarreas crónicas intratables del período posnatal y primeros meses de vida. Métodos: Análisis de publicaciones en español e inglés en PubMed, Scimago, ScIELO hasta abril 2021 relacionadas con esta temática. Se usaron los términos diarreas intratables, enteropatías congénitas, displasia epitelial intestinal, enteropatía en penacho y enfermedades para diagnóstico diferencial. Análisis e integración de la información: Se describieron criterios sobre diarreas intratables, enteropatías congénitas; su clasificación. Se revisaron rasgos de la displasia epitelial intestinal y sus manifestaciones de formas clínicas, histopatológicas y mutaciones genéticas, epidemiología, diagnóstico de certeza y diferencial por afecciones debido a defectos congénitos relacionados con el tránsito epitelial y polaridad; tratamiento, pronóstico y actualización sobre trascendencia de las enfermedades raras. Conclusiones: Se revisan los conocimientos más recientes relacionados con enfermedades raras por enteropatías congénitas y en particular sobre la displasia epitelial intestinal o enteropatía en penacho. Se describen sus manifestaciones clínicas, histopatológicas y genéticas. La epidemiología, el tratamiento y sus retos. Se enfatizó en criterios sobre la trascendencia diagnóstica de enfermedades raras relacionadas con enteropatías congénitas.

ABSTRACT Introduction: Intestinal epithelial dysplasia or plume enteropathy is a rare and serious disease due to genetic mutations, categorized as congenital enteropathy due to the defect of enterocyte transport and their polarity. Objective: Examine the most recent knowledge on the diagnostic orientation of congenital enteropathies in the clinical context of intractable chronic diarrhea of the postnatal period and first months of life. Methods: Analysis of publications in Spanish and English in PubMed, Scimago, ScIELO until April 2021 related to this topic. The terms intractable diarrhea, congenital enteropathies, intestinal epithelial dysplasia, plume enteropathy and diseases were used for differential diagnosis. Analysis and integration of information: Criteria on intractable diarrhea, and congenital enteropathies were described; and their classification. Features of intestinal epithelial dysplasia and its manifestations of clinical, histopathological forms and genetic mutations, epidemiology, diagnosis of certainty and differential for conditions due to congenital defects related to epithelial transit and polarity were reviewed; treatment, prognosis and update on the importance of rare diseases. Conclusions: The most recent knowledge related to rare diseases due to congenital enteropathies and in particular about intestinal epithelial dysplasia or plume enteropathy is reviewed. Its clinical, histopathological and genetic manifestations are described, epidemiology, treatment and its challenges. Emphasis was placed on criteria on the diagnostic significance of rare diseases related to congenital enteropathies.

Microbiota pulmonar y el eje intestino-pulmón

RESUMEN Introducción: A la luz de los conocimientos más recientes, es trascendente enfatizar el potencial papel que desarrolla la microbiota intestinal, a través del eje intestino-pulmón, con la microbiota pulmonar. Objetivo: Actualizar criterios acerca de la microbiota pulmonar en sujetos sanos y su relación con el eje intestino-pulmón. Métodos: Se revisaron publicaciones en español e inglés en PubMed, Google Scholar, ScIELO, desde enero 2010-mayo 2020, se usaron los términos: microbiota pulmonar, microbiota vías respiratorias inferiores, eje intestino-pulmón, microbiota pulmonar e inmunidad y probióticos de nueva generación. Análisis e integración de la información: Se exponen argumentos relacionados con la presencia de microbiota comensal residente en el pulmón formada por bacterias, hongos y virus como integrantes de la comunidad microbiana. Papel del eje intestino-pulmón y su participación en modulación inmune. Se describen rasgos de la microbiota pulmonar, su biomasa, diversidad, y filos integrantes. Se resumen investigaciones en animales. Se destaca valor de la nueva tecnología de secuenciación gen 16S del ARNr para estudio e identificación. Consideraciones finales: El pulmón era considerado órgano estéril. Aquí se documenta la presencia de microbiota comensal residente en el pulmón, de gran diversidad, se postulan los mecanismos del eje intestino-pulmón y su papel en la modulación de la inmunidad pulmonar y valor diagnóstico en enfermedades del tracto respiratorio inferior. Se enfatiza el uso futuro de probióticos de nueva generación como moduladores de la microbiota pulmonar.

ABSTRACT Introduction: In the light of the most recent knowledge, it is important to emphasize the potential role played by the gut microbiota, through the gut-lung axis, with the lung microbiota. Objective: Update the criteria about the lung microbiota in healthy subjects and its relationship with the gut-lung axis. Methods: Publications in Spanish and English were reviewed in PubMed, Google Scholar, ScIELO, from January 2010 to May 2020; the following terms were used: lung microbiota, lower respiratory tract microbiota, gut-lung axis, lung microbiota and immunity and next- generation probiotics. Analysis and integration of information: Arguments related to the presence of commensal microbiota resident in the lung formed by bacteria, fungi and viruses as members of the microbial community are presented. Role of the gut-lung axis and its participation in immune modulation. Features of the lung microbiota, its biomass, diversity, and component phylums are described. Researches in animals are summarized. The value of the new 16S gene sequencing technology of rRNA for study and identification is highlighted. Final considerations: The lung was considered a sterile organ. Here the presence of resident commensal microbiota of great diversity in the lung is documented; the mechanisms of the gut-lung axis and its role in the modulation of lung immunity and diagnostic value in diseases of the lower respiratory tract are stated. The future use of next-generation probiotics as modulators of the lung microbiota is emphasized.

Microbiota intestinal y los primeros 1000 días de vida / Gut microbiota and the first 1000 days of life

Introducción: El proceso de colonización del microbioma intestinal en los primeros 1000 días de vida tiene repercusión en la salud y enfermedades del niño dependientes de factores de riesgo. Objetivos: Revisar evidencias importantes sobre el significado de la relación entre la microbiota Intestinal y los primeros 1000 días de vida, y repercusión de los principales factores de riesgo. Métodos: Se revisaron publicaciones en idiomas español e inglés en PubMed, Google Scholar y SciELO: enero 2005-febrero 2020 usando los términos microbiota intestinal, microbiomas, primeros 1000 días de vida, factores de riesgo, enterocolitis necrosante, probióticos y prebióticos. Análisis e integración de la información: Hay demostrados argumentos que vinculan la microbiota intestinal y primeros 1000 días de vida del niño, según modo de parto, tiempo de gestación y lactancia. Se examina los beneficios del parto vaginal, lactancia materna y la aparición de enfermedades a mediano y largo plazo, relacionadas con factores de riesgo, como cesárea, prematuridad, lactancia artificial y exposición antibiótica prenatal y posnatal. Se describe resultados favorables con el uso de bioterapia con probióticos y prebióticos en la enterocolitis necrosante. Conclusiones: Se expone el valor de la microbiota intestinal en los primeros 1000 días de vida para la salud del niño, influenciada por condiciones de normalidad como el parto vaginal y la lactancia materna e implicaciones clínicas relacionadas con factores de riesgo mencionado. Es importante el tratamiento con probióticos multicepas y prebióticos para la recuperación de la microbiota en el niño en enfermedades como la enterocolitis necrosante y estados de sepsis grave(AU)

Introduction: The process of colonizing the gut microbiome in the first 1000 days of life has an impact on the health and diseases dependent on risk factors of the child. Objectives: Review important evidence on the meaning of the relation between the gut microbiota and the first 1000 days of life and the impact of the main risk factors. Methods: Spanish and English language publications were reviewed on PubMed, Google Scholar and SciELO, from January 2005 to February 2020 using the terms: gut microbiota, microbiomes, first 1000 days of life, risk factors, necrotizing enterocolitis, probiotics and prebiotics. Analysis and information integration: Arguments linking the gut microbiota and the child's first 1000 days of life are demonstrated, depending on the child's mode of delivery, gestation time and lactation. It is conducted an assessment of benefits of vaginal delivery, breastfeeding and the onset of medium- and long-term diseases related to risk factors, such as C-section, prematurity, artificial lactation, and prenatal and postnatal antibiotic exposure. Favorable results with the use of biotherapy with probiotics and prebiotics in necrotizing enterocolitis are described. Conclusions: It is presented the value of the gut microbiota in the first 1000 days of life for the health of the child, influenced by normal conditions such as vaginal delivery and breastfeeding, and clinical implications related to the mentioned risk factors. Treatment with multi-strain probiotics and prebiotics for microbiota recovery in the child is important in diseases such as necrotizing enterocolitis and states of severe sepsis(AU)

Profesor Desiderio Rafael Pozo Lauzán, gloria de la neuropediatría cubana / Professor Desiderio Rafael Pozo Lauzán, glory of Cuban Neuropediatrics

En la mañana del 13 de marzo de 2021 ha dejado de existir físicamente el Profesor y Doctor en Ciencias (Dr. Cs) Desiderio Pozo Lauzán, eminente neuropediatra. Fue también destacado Profesor Titular. Nació el 5 de septiembre de 1939 en La Habana. Hijo de padres de origen obrero-campesino. Estudió en el Colegio Baldor de La Habana la enseñanza Primaria y el bachillerato. Se graduó de Bachiller en Ciencias y en Letras. En abril de 1958 cooperó con la Huelga Revolucionaria en el colegio, incitando a los compañeros que no asistieran a clase, además de otras actividades revolucionarias(AU)

Nueva bioterapéutica: probióticos de próxima generación / New biotherapeutics: next-generation probiotics

Introducción: Los probíóticos de próxima generación son novedosa bioterapia activa surgida en el último decenio basados en bacterias comensales desconocidas, aisladas por métodos de biología molecular y que representan nuevo desafío para ser usadas en afecciones específicas relacionadas con severas alteraciones de disbiosis en la microbiota intestinal. Objetivo: Analizar las características de los candidatos a probióticos de próxima generación por sus mecanismos de acción y valor de su aplicación para el tratamiento de afecciones metabólicas y sistémicas específicas. Métodos: Se revisaron publicaciones en español e inglés en PubMed, Scimago, ScIELO, desde enero 2010 a julio 2020, se usaron los términos: probiótico de próxima generación, probióticos, microbiota intestinal, disbiosis. Resultados: Se actualizaron criterios sobre probióticos de próxima generación, concepto, mecanismos de acción, especificidades, resultados de investigaciones en ratones y limitados estudios en humanos en enfermedades específicas sistémicas y síndromes metabólicos, como obesidad, diabetes mellitus tipo 2, enfermedades inflamatorias intestinales y cáncer. Se revisaron antecedentes históricos, indicaciones como bioterapéuticos en enfermedades intestinales y rasgos diferenciales de probióticos de próxima generación con probióticos tradicionales. Consideraciones finales: Los conocimientos surgidos en el último decenio en estudios con bacterias comensales intestinales, no aisladas previamente, surgen como probióticos de próxima generación para bioterapia activa en el tratamiento de elección en alteraciones de disbiosis severa de la microbiota intestinal, asociadas a enfermedades específicas sistémicas que cursan con síndrome metabólico. Las evidencias experimentales abren promisorio camino para influir en mejoría o resolución de dichas afecciones(AU)

Introduction: Next-generation probiotics are novel active biotherapy that has emerged over the past decade based on unknown commensal bacteria, isolated by molecular biology methods and representing a new challenge to be used in specific conditions related to severe alterations of dysbiosis in the gut microbiota. Objective: Analyze the characteristics of next generation probiotic candidates due to their mechanisms of action and the value of their application for the treatment of specific metabolic and systemic conditions. Methods: Publications from January 2010 to July 2020 in Spanish and English were reviewed on PubMed, Scimago, ScIELO, and were used the terms: next generation probiotics, probiotics, gut microbiota, dysbiosis. Results: There were updated criteria on next-generation probiotics, concept, mechanisms of action, specificities, results of research in mice and limited human studies in specific systemic diseases and metabolic syndromes, such as obesity, type 2 diabetes mellitus, inflammatory bowel diseases and cancer. Historical background, indications such as biotherapeutics in bowel diseases and next-generation probiotic differential traits with traditional probiotics were reviewed. Final Considerations: Knowledge gained over the past decade in studies with non-previously isolated intestinal commensal bacteria emerges as next-generation probiotics for active biotherapy as the treatment of choice in severe intestinal microbiota dysbiosis alterations, associated with specific systemic diseases that lead to metabolic syndrome. Experimental evidence opens up promising path to influence improvement or resolution of such conditions(AU)

Microbiota intestinal y trastornos del comportamiento mental / Intestinal microbiota and mental behavior disorders

Introducción: Se actualiza la relación del eje microbiota-intestino-cerebro con enfermedades neurológicas y psiquiátricas, en particular en trastornos del comportamiento en la infancia y adultos postulados en años recientes. Objetivo: Analizar la participación del eje microbiota-intestino-cerebro con alteraciones del comportamiento humano, con preferencia en la infancia y el papel de la disbiosis como factor determinante. Métodos: Se revisaron las publicaciones sobre el tema en español e inglés en bases de datos de PubMed, Google Scholar, SciELO y Latindex desde el 2015 hasta el 30 septiembre de 2019. Resultados: Se actualizaron los criterios sobre el papel del eje microbiota-intestino-cerebro, posibles vías de acción y asociación con disbiosis y otros factores, desencadenados por alteración de la microbiota intestinal y su influencia en los trastornos del comportamiento mental, representados por el espectro autista, hipoactividad/ hiperexcitabilidad, ansiedad y depresión. Consideraciones finales: Los conocimientos alcanzados en el último decenio en estudios experimentales en ratones y la aplicación de sus resultados en humanos, sobre el papel del eje bidireccional microbiota-intestino-cerebro y sus relaciones con el equilibrio y desequilibrio de la microbiota intestinal, argumentan la posible participación del eje referido en el neurodesarrollo, afectación cerebral y neuromodulación y en especial en trastornos de conducta, como el espectro autista y otras afecciones analizadas(AU)

Introduction: The microbiota-gut-brain axis´ relation with neurological and psychiatric diseases is updated, in particular in behavioral disorders in children and adults postulated in recent years. Objective: To analyze the participation of the microbiota-gut-brain axis in alterations of human behavior, with a preference in childhood and the role of dysbiosis as a determining factor. Methods: It was reviewed the literature on the subject in Spanish and English in databases of PubMed, Google Scholar, SciELO and Latindex from 2015 until September 30, 2019. Results: The criteria were updated on the role of the microbiota-gut-brain axis, possible ways of action and association with dysbiosis and other factors triggered by alteration of the intestinal microbiota and its influence on mental behavior disorders represented by the autism spectrum, hypoactivity/ hyperexcitability, anxiety and depression. Conclusions: Knowledge achieved in the last decade in experimental studies in mice and the application of their results in humans, the role of the microbiota-gut-brain bi-directional axis and its relations with the balance and imbalance of the intestinal microbiota argue on the possible involvement of the referred axis in neurodevelopment, brain affectation and neuromodulation, and especially in behavioral disorders, such as autism spectrum disorders and other conditions analyzed(AU)

Microbiota intestinal y obesidad en la infancia / Gut microbiota and obesity in childhood

Introducción: La obesidad está relacionada con afecciones metabólicas y sistémicas, como la resistencia a la insulina, diabetes mellitus tipo 2, hígado graso no alcohólico, aterosclerosis e hipertensión arterial, mediante la producción de balance energético positivo por aumento del aporte calórico de la dieta y disminución del gasto de energía asociado con baja actividad física, eventos que son su causa principal. Objetivos: Analizar la participación de la microbiota intestinal en la obesidad y los mecanismos que intervienen en dicho proceso en ratones, los propuestos en humanos y el papel de modulación de la microbiota intestinal como tratamiento. Métodos: Se revisaron publicaciones en español e inglés en PubMed, Google Scholar, ScIELO, desde enero 2005 a febrero 2019, se usaron los términos: microbiota intestinal, obesidad y modulación microbiota intestinal. Resultados: se actualizaron los criterios relacionados con la microbiota intestinal y la obesidad, su incremento y repercusión en pediatría. Se revisaron los principales estudios experimentales en ratones y humanos realizados desde el decenio 2001-2010 y eventos en el microbioma como factor patogénico. Se describieron los mecanismos definidos en la microbiota intestinal participantes en la obesidad y se revisaron los argumentos de modulación del intestino para regular las alteraciones producidas en la obesidad. Consideraciones finales: Se demuestra la participación de la microbiota intestinal como factor predisponente en la fisiopatología de la obesidad y su modulación terapéutica con distintos métodos de bioterapia para restablecer la heterogeneidad del microbioma, entre ellos, son promisorios, el uso de prebióticos, probióticos, simbióticos y el trasplante de microbiota fecal(AU)

Introduction: Obesity is linked to metabolic and systemic diseases, such as insulin resistance, diabetes mellitus type 2, non-alcoholic fatty liver disease, atherosclerosis and high blood pressure, through the production of positive energy balance by increasing calories intake in the diet and the decrease energy associated with low physical activity; being these events the main cause of obesity. Objectives: To analyze the participation of the gut microbiota in obesity and the mechanisms involved in this process in mice, the proposed in humans and the role of modulation of the gut microbiota as a treatment. Methods: Publications in English and Spanish on PubMed, Google Scholar, ScIELO from January 2005 to February 2019 were reviewed, and were used the terms: gut microbiota, obesity and modulation of gut microbiota. Results: There were updated the criteria related to the gut microbiota and obesity, its increase and impact on pediatrics. The main experimental studies in mice and humans made during the decade 2001-2010 and events in the microbiome as pathogenic factor were reviewed. The mechanisms defined in the gut microbiota which participate in obesity were reviewed, as well as the arguments on modulation of the intestine to regulate the alterations produced in obesity. Final considerations: It is shown the participation of the gut microbiota as a predisposing factor in the pathophysiology of obesity and its therapeutic modulation with various methods of biotherapy to reset the heterogeneity of the microbiome; among them are promising the use of prebiotics, probiotics, symbiotics and the transplantation of fecal microbiota(AU)

Osteogénesis imperfecta de tipo III en niño ecuatoriano / Osteogenesis imperfecta type III in an Ecuadorian child

Introducción: la osteogénesis imperfecta es una rara enfermedad genética hereditaria caracterizada por su heterogeneidad causada por defectos del tejido conectivo con el rasgo de fragilidad ósea determinante de múltiples fracturas, incluso prenatales; deformidades de huesos largos y columna vertebral y otros síntomas extra-esqueléticos, como escleróticas de color azul, dentinogénesis imperfecta, trastorno de audición y afectación cardiovascular. Objetivo: Presentar un paciente con las características clínicas e imagenológicas de osteogénesis imperfecta de tipo III. Presentación del caso: Niño ecuatoriano de 4 años de edad de baja talla con antecedente de fracturas múltiples desde los 8 meses de nacido, con deformidad en columna vertebral demostrada por radiología por cifoescoliosis en forma de "S" y fracturas vertebrales, con deformidad progresiva en huesos largos; ha sufrido 16 fracturas, no deambula, sensorio presente, orientado en tiempo y espacio, desarrollo cognitivo normal para la edad. La fragilidad ósea del niño según el fenotipo clasifica al diagnóstico de tipo III de osteogénesis imperfecta, el cual es progresivo e invalidante por las deformidades óseas y múltiples fracturas demostradas en exámenes imagenológicos, sin modificaciones en el color de escleróticas, de herencia presumiblemente dominante. Conclusiones: La descripción clínica y radiológica de osteogénesis imperfecta, afección poco conocida, correspondiente al fenotipo III de la enfermedad, reportada en niño ecuatoriano de 4 años de edad, con talla baja que no deambula, expresión de la severidad de su afección genética, con severas alteraciones óseas por su fragilidad con fracturas múltiples en huesos largos y vértebras(AU)

Introduction: Osteogenesis imperfecta is a rare hereditary genetic disease characterized by its heterogeneity caused by connective tissue defects with the feature of bone fragility determining multiple fractures, even prenatal ones; also deformities of long bones and spine, and other extra-skeletal symptoms, such as blue sclerotic, dentinogenesis imperfecta, hearing disorder and cardiovascular affectations. Objective: To present a patient with clinical and radiological findings of osteogenesis imperfect type III. Case presentation: Ecuadorean male child of 4 years old, with a short height, history of multiple fractures from 8 months of age, with spinal deformity demonstrated by radiology due to "S" shaped kyphoscoliosis and vertebral fractures, with progressive deformity in long bones. The boy has suffered 16 fractures, he does not wander, and he is sensory present, oriented in time and space, with normal cognitive development for his age. The bone fragility of the child according to the phenotype classifies in the type III diagnosis of osteogenesis imperfecta, which is progressive and invalidating due to bone deformities and multiple fractures evidenced in imaging tests, without changes in the color of sclerotics and of presumably dominant inheritance. Conclusions: The clinical and radiological description of osteogenesis imperfecta, which is little-known pathology, corresponding to type III phenotype is reported in a 4-year-old boy who, due to his involvement, has a short height and does not wander as a consequence of the severity of bone affectations with fractures in long bones and vertebrae, mainly produced by the fragility of the bones due to his genetic disease(AU)

Trasplante de microbiota fecal / Fecal microbiota's transplant

Introducción: El trasplante de microbiota fecal se basa en la infusión de material fecal de un sujeto sano a otro enfermo por afección específica relacionada con disbiosis de la microbiota intestinal. Entre las indicaciones usadas con resultados promisorios en los últimos 20 años sobresalen infección por Clostridium difficile. Objetivo: Analizar los conocimientos más avanzados y ventajas del trasplante de microbiota fecal en distintas afecciones en el humano, en especial en la infancia. Métodos: Se revisaron las publicaciones sobre esta afección en español e inglés en bases de datos de PubMed, Google Scholar, SciELO y Latindex desde el 2015 hasta el 20 de enero de 2019 Resultados: Se determinan los antecedentes históricos, criterios para indicación del trasplante de microbiota fecal, procedimiento de selección del donante, preparación y conservación de la material fecal, vías de administración, riesgos y efectos adversos, y resultados alcanzados en los últimos años a nivel mundial. Se ha descrito 90 por ciento de resolución de los síntomas en la infección recurrente por Clostridium difficile. Consideraciones finales: El trasplante de microbiota fecal es un tratamiento eficaz y seguro, de fácil realización y buena tolerancia, con repercusión económica y científica, cuya principal indicación aprobada por organizaciones internacionales de la comunidad médica es la infección recurrente o recaída de Clostriium difficile en adultos y niños. Otras indicaciones ensayadas son enfermedades inflamatorias crónicas intestinales, en especial la colitis ulcerosa; síndrome de intestino irritable, enfermedades metabólicas como la obesidad y diabetes mellitus tipo 2 y neuropsiquiátricas que se asocian con desequilibrio de la microbiota intestinal (AU)

Introduction: Fecal microbiota´s transplant (TMF, by its acronym in Spanish) is based on the infusion of fecal material from a healthy subject to another patient due to a specific condition related to intestinal microbiota dysbiosis. Among the indications used with promising results in the last 20 years are the ones used for the infection by Clostridium difficile. Objective: To analyze the most advanced knowledge and advantages of TMF in different conditions in humans, especially in childhood Method: Publications on this condition in Spanish and English in PubMed, Google Scholar, SciELO and Latindex databases from 2015 to January 30, 2019 were reviewed. Results: Historical background, criteria for indication of TMF, donor's selection procedure, preparation and preservation of fecal material, administration routes, risks and adverse effects, and results achieved in recent years worldwide are determined. 90 percent resolution of symptoms in recurrent infection by Clostridium difficile is described. Final considerations: The TMF is an effective and safe treatment, easy to perform and of good tolerance, with economic and scientific impact, whose main indication approved by international organizations of the medical community is the recurrent infection or relapse of Clostriium difficile in adults and children. Other indications tested are chronic intestinal inflammatory diseases, especially ulcerative colitis; irritable bowel syndrome, metabolic diseases as obesity and diabetes mellitus type 2, and neuropsychiatric ones that are associated with imbalance of the intestinal microbiota(AU)

Sensibilidad al gluten no celíaca / Non-celiac Gluten sensitivity

Introducción: La sensibilidad al gluten no celíaca es una afección emergente descrita en la última década, mediada por mecanismos inmunes, sin reconocido marcador serológico. Objetivo: Actualizar los conocimientos sobre esta condición, patogenia, diagnóstico y tratamiento. Métodos: Se revisaron las publicaciones en español e inglés en bases de datos de Google académico, PubMed, Scielo y Latindex desde el 2014 hasta el 20 agosto 2018. Resultados: Se trata de una afección no alérgica ni autoinmune. Se analiza su repercusión en niños y adultos. La epidemiología no está establecida, su presencia varía entre 6-10 por ciento, con predominio femenino/masculino 3:1. Se revisaron los criterios sobre la patogenia relacionados con las prolaminas de cereales tóxicos, carbohidratos de cadena corta fermentable e inhibidores de amilasa y tripsina. Se evaluaron los síntomas clínicos (intestinales y extraintestinales) y analizaron los argumentos del diagnóstico definitivo y diferencial con otras enfermedades desencadenadas por gluten. La dieta sin gluten representa la única opción terapéutica. Los síntomas desaparecen con su supresión y reaparecen con su reintroducción. Consideraciones finales: La sensibilidad al gluten no celíaca es una entidad de nueva aparición con participación de procesos inmunes y patogenia sustentada por distintos mecanismos con síntomas intestinales y extraintestinales relacionados con consumo de gluten. El diagnóstico no debe ser por exclusión del gluten, sino evaluación clínica, pues no existe diagnóstico serológico. Hay otras afecciones con similares manifestaciones como enfermedad celíaca, alergia al gluten, síndrome intestino irritable y enteritis linfocítica, con las que se debe hacer diagnóstico diferencial(AU)

Introduction: Non-celiac gluten sensitivity (SGNC, by its acronyms in Spanish) is an emerging condition of the last decade, which is mediated by immune mechanisms without a recognized serological marker. Objective: To update knowledge on SGNC, its pathogenesis, diagnostic and treatment. Methods: Publications in Spanish and English were reviewed in Google scholar, PubMed, SciELO and Latindex databases from 2014 to August 20, 2018. Results: Information about the description of SGNC as a non-allergic or autoimmune condition and impact on children and adults is updated. Epidemiology is not established, although recent studies report that it varies between 6 to 10 percent, with predominance of female / male 3:1. The criteria for the pathogenesis related to the prolamines of toxic cereals, fermentable short chain carbohydrates (FODMAPs) and amylase and trypsin inhibitors are reviewed. The clinical symptoms (intestinal and extraintestinal) were evaluated and it was analyzed the argument established for the diagnosis of certainty and differential with other diseases triggered by gluten, especially celiac disease. The gluten-free diet represents the only treatment option. The symptoms disappear with gluten suppression and reappear when re-introducing it. Final Considerations: SGNC is a new entity mediated by an immune mechanism with pathogenesis supported by different mechanisms with intestinal and extra intestinal symptoms related to gluten consumption. The diagnosis should not be by exclusion of foods that contain gluten, but by clinical evaluation since there is not serological diagnosis. To know better on it is of interest due to other conditions, such as celiac disease, gluten allergy, irritable bowel syndrome and lymphocytic enteritis, which should be made by differential diagnosis(AU)

Síndrome de Kartagener / Kartagener Syndrome

Introducción: El síndrome de Kartagener es una variación clínica de la discinesia ciliar primaria, se caracteriza por la triada clásica de sinusitis crónica, bronquiectasia y situs inversus (total o parcial), catalogada como enfermedad rara de herencia autosómica recesiva. Objetivo: Analizar las manifestaciones clínicas, análisis complementarios y tratamiento de los pacientes diagnosticados con síndrome de Kartagener en la República del Ecuador. Presentación de caso: Paciente femenina, de nacionalidad ecuatoriana, con manifestaciones clínicas de la tríada del síndrome de Kartagener y rasgo de infertilidad, con antecedente de sinusitis crónica desde 14 años de edad. Los estudios imagenológicos de rayos X de tórax y tomografía axial computarizada de tórax y senos paranasales confirmaron las manifestaciones de síndrome de Kartagener, que representa el séptimo caso reportado en el país. Se analizaronn las características clínicas de la serie de siete casos reportados en el Ecuador hasta el presente, correspondiente al período 2015-2018 y exámenes complementarios realizados para el diagnóstico de certeza y diferencial. Conclusiones: Se presentó el séptimo caso de síndrome de Kartagener diagnosticado en el Ecuador y se analizó la serie de una totalidad de 7 pacientes reportados en el país entre 2015-2018(AU)

Introduction: Kartagener syndrome is a clinical variation of primary ciliary dyskinesia, characterized by the classic triad of chronic sinusitis, bronchiectasis and situs inversus (total or partial), classified as a rare autosomal recessive inheritance disease. Objective: To analyze the clinical manifestations, complementary tests and treatment of patients diagnosed with Kartagener syndrome in the Republic of Ecuador. Case presentation: Female patient, of Ecuadorian nationality, with clinical manifestations of the Kartagener syndrome triad and infertility trait, with a history of chronic sinusitis since 14 years of age. Imaging studies of thorax, x-rays and computed tomography of chest and paranasal sinuses confirmed the manifestations of Kartagener syndrome, which represents the seventh case reported in the country. Respiratory evolution and therapeutic management are exposed. In this context, we analyze the clinical characteristics of the series of seven cases reported in Ecuador up to the present, corresponding to the period 2015-2018 and complementary tests performed for the certainty and differential diagnosis. Conclusions: The seventh case of Kartagener syndrome diagnosed in Ecuador is presented, and the series of a totality of 7 patients reported in the country between 2015-2018 is analyzed(AU)

Actualización en prebióticos / Update in prebiotics

Introducción: Los prebióticos son ingredientes o sustancias alimentarias no digeribles con efectos beneficiosos para la salud. Objetivos: Actualizar los criterios relacionados con los prebióticos y su repercusión en la microbiota intestinal y salud humana. Métodos: Se revisaron artículos (en español e inglés) relacionados con los prebióticos publicados en PubMed, SciELO y Latindex hasta el 30 noviembre de 2017. Se examinaron libros afines. Resultados: Se exponen las definiciones de qué es un prebiótico, desde la primera establecida en 1995 y las informadas por expertos y organizaciones médicas, hasta la más reciente consensuada en evento internacional de 2016. Se detalla la clasificación de los oligosacáridos no digeribles y los efectos gastrointestinales de los prebióticos mediante fermentación en el colon de la población bacteriana de Lactobacillus y Bifidus. Se analiza la estimulación de la producción de ácidos grasos de cadena corta y las principales características de los prebióticos clásicos beneficiosos para la salud (inulina, fructooligosacáridos, galactooligosacáridos, lactulosa y los oligosacáridos de la leche materna), además, las de los prebióticos emergentes y nuevos candidatos, fuentes naturales y procedimientos de obtención. Conclusiones: Los prebióticos como ingredientes alimentarios resultan de interés en la modulación de la microbiota del colon por estimulación de la población de Lactobacillus y Bifidus mediante su fermentación, producción de ácidos grasos de cadena corta y reducción de bacterias potencialmente nocivas como Clostridium y Fusobacterium. Se revisan los rasgos de los carbohidratos no digeribles como prebióticos reconocidos, los emergentes y nuevos candidatos y se relacionan sus efectos gastrointestinales beneficiosos(AU)

Introduction: Prebiotics are not-digestible food ingredients or substances with beneficial effects for health. Objectives: To update the criteria on prebiotics and their effect in intestinal microbiota and human health. Methods: Databases as PubMed, SciELO and Latindex and related books were reviewed looking for publications on prebiotics in Spanish and English made until November 30, 2017. Results: The definitions of the prebiotics term are presented, from the first in 1995 and the ones informed by experts and medical organizations to the most recent international consensus of 2016. The classification of non-digestible oligosaccharides and gastrointestinal effects of prebiotics by fermentation in the colon of the bacterial population of Lactobacillus and Bifidus are detailed. It is analyzed the stimulation in the production of short-chain fatty acids and the main characteristics of classic prebiotics that are beneficial for health and scientific evidence (insulin, fructooligosaccharides, galactooligosaccharides, lactulose and the oligosaccharides of breast milk), as well as emerging prebiotics and new candidates, natural sources and obtaining procedures. Conclusions: Prebiotics as food ingredients are of interest in the modulation of the colon microbiota by stimulation of the population of Lactobacillus and Bidobacteria through fermentation of their population to produce short chain fatty acids and reduction of potentially harmful bacteria such as Bacteroides, Clostridium and Fusobacterium. The traits of recognized prebiotic non-digestible carbohydrates, emerging ones and new candidates are reviewed and the beneficial gastrointestinal effects are related(AU)

Probióticos, puesta al día / Probiotics: an update

Introducción: los probióticos son microorganismos vivos con efectos beneficiosos para la salud, usados en la prevención y tratamiento de enfermedades agudas y crónicas del intestino y otras afecciones. Se realiza una puesta al día sobre su participación en la salud de la microbiota intestinal, sus acciones, efectos y selección, a la luz de los estudios e investigaciones más recientes. Objetivo: analizar los aspectos más sobresalientes de los probióticos en enfermedades digestivas y extra-digestivas, así como las recomendaciones de su aplicación. Métodos: se revisan las bases documentales de PubMed, Scielo y Latindex, y el Registro Especializado del Grupo Cochrane de Datos relacionadas con distintos probióticos hasta el 20 de septiembre 2017, así como las guías de tratamiento postuladas por distintas organizaciones médicas, basadas en los criterios de la Medicina Basada en la Evidencia. Desarrollo: el proceso de las distintas modificaciones del término probiótico, los criterios postulados por la Organización Mundial de la Salud/Organización de las Naciones Unidas para la Alimentación y la Agricultura, hasta el más reciente de la Asociación Internacional de Probióticos y Prebióticos, su interés e importancia, son analizados. El papel beneficioso de los probióticos bacterianos y de levadura, según la selección de la especie y cepa, es descrito basado en los argumentos que aportan las investigaciones, al disponer suficientes pruebas para ser recomendados en tratamientos médicos específicos con la expectativa de resultados satisfactorios. Consideraciones finales: la trascendencia de los efectos beneficiosos de los probióticos como terapéutica en enfermedades intestinales y extra-intestinales, son expuestos según los argumentos que aportan los estudios más recientes acerca de la selección de específicas especies y cepas, para ser usados en la práctica médica(AU)

Introduction: probiotics are living microorganisms with beneficial effects for health used in the prevention and treatment of acute and chronic diseases of the intestine, and other conditions. An update is made on their participation in the health of the intestine´s microbiota, its actions, effects and selection, in light of the most recent studies and researches. Objective: to analyze the most outstanding aspects of probiotics in digestive and extra-digestive diseases, as well as the recommendations of their application. Methods: PubMed, Scielo and Latindex documentary databases and the Specialized Register of the Cochrane Data Group related to different probiotics until September 20, 2017 are reviewed, as well as the treatment guidelines postulated by different medical organizations which are based on the criteria of Evidence-Based Medicine. Development: the process of the different modifications in the probiotic term, the criteria postulated by the World Health Organization/United Nations Organization for Food and Agriculture, until the most recent of the International Association of Probiotics and Prebiotics, and its interest and importance are analyzed. The beneficial role of bacterial and yeast probiotics according to the selection of the species and strain is described based on the arguments provided by the researches, and having sufficient evidence to be recommended in specific medical treatments with the expectation of satisfactory results. Conclusions: the significance of the beneficial effects of probiotics as a therapy in intestinal and extra-intestinal diseases are exposed according to the arguments provided by the most recent studies on the selection of specific species and strains to be used in medical practice(AU)

La historia y los nuevos retos de la Gastroenterología Pediátrica en Cuba / History and new challenges of Pediatric Gastroenterology in Cuba

El establecimiento de la Gastroenterología Pediátrica como especialidad médica en el ámbito internacional, el proceso de creación en Cuba y contribución en enfermedades digestivas en el infancia y adolescencia, aportes y resultados como subespecialidad pediátrica en el país, son relatados. El objetivo de este trabajo es divulgar la historia de la Gastroenterología Pediátrica en Cuba, trascendencia como subespecialidad desde sus inicios en la década de los años 70 del siglo XX en el Instituto Nacional de Gastroenterología, y generalización en hospitales pediátricos del país. Se exponen los antecedentes internacionales acerca la creación de la Gastroenterología Pediátrica, red de atención de médica en hospitales pediátricos, introducción de la endoscopia digestiva en la infancia, y su papel en ensayos clínicos e investigaciones, reflejando logros científicos. Se reseña la formación de especialistas desde etapa inicial en 1972, así como su consolidación como disciplina emergente en el contexto de la Pediatría de la medicina cubana y su difusión en los países caribeños y latinoamericanos. La participación en la Sociedad Latinoamericana de Gastroenterología Pediátrica, momentos prominentes, publicaciones de libros y en revistas, premios y reconocimientos internacionales, son referidos como exponentes de la labor realizada y dificultades afrontadas. Son descritos el significado de la creación y desarrollo de la Gastroenterología Pediátrica en Cuba como subespecialidad de la Pediatría, los antecedentes internacionales, los resultados y aportes para la Salud Pública nacional, los nuevos retos y el reconocimiento en países caribeños y latinoamericanos; como también, las limitaciones por la política de hostilidad del gobierno de Estados Unidos de América debido al bloqueo económico, comercial y financiero a Cuba desde 1960(AU)

The establishment of Pediatric Gastroenterology as a medical specialty in the international arena, the creation´s process in Cuba and its contribution in the area of digestive diseases during childhood and adolescence; and its contributions and results as a pediatric subspecialty in the country are reported. The objective of this work is to disseminate the history of Pediatric Gastroenterology in Cuba, it significance as a subspecialty from its beginnings in the decade of the 70s of the XXth century in the National Institute of Gastroenterology, and the generalization of it in pediatric hospitals of the country. The international backgrounds are exposed: the creation of Pediatric Gastroenterology, the network of medical attention in pediatric hospitals, the introduction of digestive endoscopy in children, and its role in clinical trials and researches showing scientific achievements. The training of specialists from the initial stage in 1972 is reviewed, as well as its consolidation as an emerging discipline in the context of Cuban medicine´s Pediatrics and its dissemination in the Caribbean and Latin American countries. The participation in the Latin American Society of Pediatric Gastroenterology, prominent moments, publications of books and in journals, awards and international acknowledgments are referred to as exponents of the work done and the difficulties faced. The significance of the creation and development of Pediatric Gastroenterology in Cuba as subspecialty of Pediatrics, the international antecedents, the results and contributions for the National Public Health, the new challenges; and the recognition in Caribbean and Latin American countries are described; as well as the limitations due to the hostile policy of the United States government due to the economic, commercial and financial blockade against Cuba since 1960(AU)

Microbiota intestinal y salud infantil / Intestinal microbiota and child health

Introducción: la microbiota intestinal participa en eventos de homeostasis e inmunidad intestinal de trascendencia para la salud humana. Sus interacciones con el ecosistema intestinal, participación en distintas enfermedades, y el valor de los probióticos y prebióticos son revisados. Objetivo: evaluar los conocimientos de la literatura médica en las últimas décadas sobre los principales aspectos de la microbiota intestinal, su relación con la inmunidad, y beneficios de probióticos y prebióticos como terapia en distintas afecciones intestinales y extraintestinales. Métodos: se realiza búsqueda en bases de datos de PubMed, Scielo, Redalycs, Latindex de publicaciones acerca de microbiota intestinal, revisiones sistemáticas de probióticos y libros afines. Desarrollo: se revisan las características de los procesos de colonización, desarrollo, funciones y composición de la microbiota intestinal, su inmunidad y relación con el hígado. Se actualizan los principios de la terapia con probióticos y prebióticos, y sus distintas indicaciones en enfermedades digestivas. Conclusiones finales: se evidencia el papel del microbioma intestinal y su relación con el ecosistema intestinal, los mecanismos participantes y el consiguiente desarrollo de su inmunidad, resaltando el rol de la lactancia materna para un adecuado proceso de implantación de la microbiota. Se analiza el uso de probióticos y prebióticos, y su eficacia en distintas enfermedades digestivas(AU)

Introduction: the intestinal microbiota is involved in homeostasis and intestinal immunity events which are crucial to human health. An overview is provided of its interactions with the intestinal ecosystem, its participation in various conditions, and the value of probiotics and prebiotics. Objective: evaluate the information contained in the medical literature published in the past decades about the main features of the intestinal microbiota, its relationship to immunity, and the beneficial therapeutic action of probiotics and prebiotics in various intestinal and extra-intestinal disorders. Methods: a search was conducted in the databases PubMed, SciELO, Redalyc and Latindex for publications about the intestinal microbiota, systematic reviews about probiotics, and related books. Results: examination was carried out of the characteristics of colonization processes, development, functions and composition of the intestinal microbiota, as well as its immunity and relationship to the liver. Updating was also performed about the principles underlying the therapy with probiotics and prebiotics, and their various indications for digestive diseases. Final conclusions: a description is provided of the role of the intestinal microbiota and its relationship to the intestinal ecosystem, the mechanisms involved and the consequent development of its immunity, pointing out the role of breastfeeding for an adequate process of implantation of the microbiota. An analysis is made of the use of probiotics and prebiotics, and their efficacy for various digestive diseases(AU)

Seguimiento de hepatis aguda tipo A en 60 niños / Follow up of acute hepatitis A of 60 children

Se realizo un estudio de 60 niños deagnosticados como hepatitis viral tipo A, en edades comprendidas entre 18 meses y 14 años. Se confirmó el daignostico clínico epidemiológico con la presencia de la IgM anti HAV por el método ELISA. El grupo de edad más frecuente fue entre 10 a 14 años (53,3 porciento), predominando la forma clínica ictérica ( 68,3 porciento). La remisión de los síntomas clínicos ocurrió antes de los 30 días en el 83,5 porciento. Las cifras de aminotrasferasas predominaron entre 100-500 U/L (58,3 porciento) en el momento del diagnóstico inicial. el tiempo de curación dado por la normalización de las aminotransferasas resultó de más de 12 semanas en 33 (55 porciento). Nuestra serie demuestra que la evolución clínica de la hepatitis por virus A en la infancia, aunque no evoluciona a la cronicidad no es de curso tan benigno, ni de evlución tan corta como se señala en la literatura, ya que dos evolucionaron con hepatonecrosis (3,3 porciento) confirmada por endoscopia y el 55 porciento tuvo un curso prolongado entre 3 y 6 meses.

Ensayo inmunoenzimático para determinar anticuerpos antigliadina en pacientes celiacos / Immunoenzimatic assay for determining anti-gliadin antibodies in patients with coeliac disease

Se estandarizó un ensayo immunoenzimático para determinar anticuerpos de IgA antigliadina (IgA-AG). Se ajustaron los distintos componentes de la prueba y se determinó la presencia de IgA-AG en 61 pacientes con enfermedad celiaca, sindrome de malabsorción y otras enfermedades gastrointestinales, así como 91 donantes sanos del banco de sangre y 15 niños sanos. El 51,7%de los pacientes celíacos resultaron positivos a la determinación de dicho anticuerpo, relacionmado esencialmente con transgresiones de la dieta. La prueba tuvo una sensibilidad de 81,2%y una especificidad de 97,1%. Se concñluye que la prueba es útil en el seguimiento de pacientes celíacos y como ayuda diagnóstica en la indicación de la biopsia intestinal, además puede ser usada satisfactoriamente como prueba de pesquisaje

Encuesta nacional de prevalencia de anticuerpos Delta: Cuba, 1988 / National survey on prevalence of Delta antibodies: Cuba, 1988

Dada la importancia epidemiológica que tiene el conocimiento acerca de la circulación del agente Delta, con vistas a efectuar pronósticos acerca de posibles epidemias, se diseñó una investigación nacional sobre la presencia de anticuerpos Delta en individuos con diferentes manifestaciones del espectro clínico de la infección-enfermedad por el VHB. Se estudiaron 856 sueros, procedentes de todo el país, a los cuales se les determinó la presencia de anticuerpos Delta mediante el método inmunoenzimático (ELISA) utilizando el sistema microelisa Hepanostika Antidelta de la firma Organon Teknika de Bélgica. El 8,3% de los sueros procesados resultó positivo y los mayores porcentajes se encontraron en las provincias Santiago de Cuba (35,3%), Granma (20,0%) y en el municipio especial Isla de la Juventud (33,3%). El sexo femenino (10,2%) tuvo mayor seropositividad que el masculino (8,0%) y el grupo de edad con mayor positividad fue el de 25 a 34 años (10,4%); resultó con menor positividad el de 45 a 54 años (3,2%). Los sueros procedentes de personas asintomáticas, contrario a lo que era de esperar, mostraron una mayor seropositividad (10,3%) que los de los enfermos (4,1%), siendo esta diferencia estadísticamente significativa (p < 0,05). Entre los enfermos, la mayor positividad se encontró en las HCP (7,7%), seguida por las HVA (5,6%) y las HCA (3,8%). Se concluye que no es posible establecer comparaciones con otras investigaciones a escala nacional, pero que en cuanto a grupos específicos se refiere, nuestros índices de infección resultaron inferiores a los reportados por otros autores. Se recomienda profundizar las investigaciones clínico-epidemiológicas en los seropositivos a anticuerpos Delta.